Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Nic nie powstrzyma coraz szybszego topnienia lądolodu Antarktyki Zachodniej

24 października 2023, 08:55

Wygląda na to, że utraciliśmy kontrolę nad topnieniem lądolodu Antarktydy Zachodniej (WAIS). Jeśli chcieliśmy ją zachować, trzeba był podjąć zdecydowane działania wiele dziesięcioleci temu. Pozytywną strona naszych badań jest zaś rozpoznanie zagrożenia z wyprzedzeniem, więc ludzkość może się przystosować do podniesienia poziomu oceanu. Jeśli będziesz musiał opuścić lub przebudować wybrzeże, to informacja na ten temat podana z 50-letnim wyprzedzeniem jest bezcenna


Teleskop Webba dostarczył niezwykłe zdjęcia Grubasa. Ujawniają to, czego nie zauważył Hubble

4 sierpnia 2023, 08:51

Wykonane przez Telekop Webba (JWST) zdjęcia znanej gromady galaktyk El Gordo (Grubas) ujawniły niezwykły obiekt, którego nigdy wcześniej nie widziano. Na wykonanych w podczerwieni fotografiach widać odległe zniekształcone galaktyki znajdujące się w tle. Teleskop Hubble'a, który niejednokrotnie fotografował El Gordo, nie wdział tych galaktyk. Grubas to gromada setek galaktyk, która powstała 6,2 miliarda lat temu. W swoim czasie była to najbardziej masywna struktura tego typu we wszechświecie.


Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron nie odczuwa bólu, a jej rany szybko się goją

24 maja 2023, 10:48

Dzięki rzadkiej mutacji genetycznej Jo Cameron żyje bez bólu, jej rany szybciej się goją, a kobieta nigdy nie odczuwa lęku i strachu. Przed dwoma laty naukowcy z University College London (UCL) odkryli u niej zmutowany gen FAAH-OUT, a teraz opisali unikatowy mechanizm molekularny, za pomocą którego mutacja wyłącza ekspresję genu FAAH oraz wpływa na inne szlaki molekularne powiązane z gojeniem się ran i nastrojem


SpaceX przetestuje dzisiaj najpotężniejszą rakietę w dziejach

17 kwietnia 2023, 11:09

AKTUALIZACJA: Inżynierowe SpaceX nie poradzili sobie z problemami z ciśnieniem w rakiecie Super Heavy. Test został odwołany. Dzisiaj o godzinie 15:00 czasu polskiego ma odbyć się testowy lot najpotężniejszej rakiety w dziejach, systemu Starship firmy SpaceX. Pojazd załogowy został zintegrowany z rakietą Super Heavy i czeka na stanowisku startowym. Start może odbyć się pomiędzy godziną 15:00 a 16:30, chociaż Elon Musk nie wyklucza, że zostanie odwołany. SpaceX bardzo ostrożnie podchodzi to pierwszego testu tak potężnej rakiety


Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg

24 marca 2023, 11:35

Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.


W Danii znaleziono najstarszego jeża europejskiego

15 lutego 2023, 13:22

Jeże to jedne z najbardziej lubianych zwierząt. Mimo tego, że cieszą się sympatią ludzi, ich populacja spada właśnie z powodu działalności człowieka. Giną po spożyciu zatrutych przez człowieka ślimaków, są zabijane na drogach, giną w zimie gdy z hibernacji wybudzą je noworoczne fajerwerki, ich populacja spada, gdy w wysprzątanych i krótko wykoszonych działkach i ogrodach nie mogą znaleźć schronienia.


Zapomniane eksperymenty Leonarda da Vinci. Włoch badał grawitację jako formę przyspieszenia

14 lutego 2023, 12:14

Inżynierowie z California Institute of Technology (Caltech) odkryli, że Leonardo da Vinci rozumiał i badał grawitację. Zajmował się więc tym przedmiotem na setki lat przed Newtonem. W artykule opublikowanym na łamach pisma Leonardo naukowcy przeanalizowali jeden z dzienników da Vinciego i wykazali, że słynny uczony zaprojektował eksperymenty dowodzące, że grawitacja jest formą przyspieszenia o określił stałą grawitacji z 97-procentową dokładnością.


Unikatowe przedstawienie bogini Rzymu Romy w złotym szkle

6 lutego 2023, 11:06

Podczas wykopalisk związanych z budową stacji Porta Metronia linii C metra w Rzymie odkryto przedstawienie Romy - bogini Rzymu, tradycyjnego uosobienia państwa rzymskiego. Pierwotnie było to denko kubka. Roma ma na głowie hełm, a w dłoni dzierży włócznię. Jak podkreśla Simona Morretta z Soprintendenza Speciale Roma, to pierwsze przedstawienie Romy w złotym szkle, jakie kiedykolwiek odkryto.


Genetycznie zmodyfikowane komórki nowotworowe zwalczają guzy nowotworowe

12 stycznia 2023, 16:44

Wypróbowaliśmy prosty pomysł: co by było, gdybyśmy wzięli komórki nowotworowe i zmienili je w zabójców nowotworów oraz szczepionki przeciwnowotworowe, mówi Khalid Shah z Brigham and Women's Hospital i Uniwersytetu Harvarda. Za pomocą inżynierii genetycznej zmieniamy komórki nowotworowe w lek, który zabija guzy nowotworowe oraz stymuluje układ odpornościowy, by zarówno niszczył guzy pierwotne, jak i zapobiegał nowotworom, dodaje uczony


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy